| ①特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。其它典型表现有：身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼畸形等。
②超X综合征：或称47，XXX综合征，有的称塔科布斯综合征(Tacobs，1959年首先报道)，核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X。约70%病人体格发育、第二性征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀少、紊乱或闭经，早期绝经、不孕；但有少数怀孕的报道。其他典型表现约2/3病人智力低于正常人，有语言障碍、小头畸形、两眼距离过远、高腭牙、牙列异常等。还有报告核型48，XXXX及49，XXXX的病例，临床表现类似。
③XX单纯性腺发育不全：虽然染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常，内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育，原发性闭经，无排卵，不孕，血雌二醇水平低，促性腺激素(FSH、LH)水平高，尿17酮浓度也高。
④睾丸女性化综合征：染色体组型为46XY，本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人后因原发性无月经及不孕而就医。有女性体型及身高，四肢长，皮下脂肪丰富，乳房发育如女性，发音也为女性声调。但阴蒂小，阴唇发育差，阴道呈盲端，比正常阴道稍短，无子宫，无输卵管，无卵巢而有睾丸。睾丸位于腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。
⑤真两性畸形：染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起，称卵睾。有的一侧为卵巢，而另一侧为睾丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，多数有阴茎，自幼按男性生活，约1/3病例出生时阴茎与阴囊发育不明显而按女性生活。一般均有子宫，多数有输卵管，部分病人可来月经，部分病人有周期性血尿，属于绝对不孕。 |
